21 проблема со здоровьем, которая досталась вам по наследству

Хотя многие проблемы здоровья – это влияние образа жизни, питания и окружающей среды, часть патологий человек получает в наследство от предков, с генами, которые были повреждены.

Из курса школьной биологии мы помним, внутри клеток тела есть ядро, в котором хранится генетическая информация, цепочки ДНК, определяющие всю жизнь человека. Это и есть геном человека – вся «сокровищница человеческого наследия».

Последовательность генома человека, полученная в рамках проекта «Геном человека», завершенного в апреле 2003 года, дает первое целостное представление о нашем генетическом наследии.

У человека 46 хромосом (22 пары аутосомных хромосом и 2 половые хромосомы), но выяснилось, что содержат почти 3 миллиарда пар оснований ДНК, которые содержат около 20 500 генов, кодирующих белок. Кодирующие области составляют менее 5% генома (функция всей оставшейся пока ДНК не ясна), и некоторые хромосомы имеют более высокую плотность генов, чем другие.

Почему возникают болезни, связанные с генами

Большинство генетических заболеваний – это прямой результат мутации какого-либо одного гена (либо всей хромосомы, целой группы генов). Тем не менее, одна из наиболее сложных задач впереди – это дальнейшее выяснение того, как гены вносят вклад в заболевания, которые имеют сложную структуру наследования. Например, как они влияют в случаях диабета, астмы, рака или психических заболеваний.

Во всех этих случаях ни один ген не дает точной информации, разовьется ли у человека болезнь или нет. Вполне вероятно, что требуется более одной мутации, прежде чем болезнь проявится, и каждый из нескольких генов может вносить незначительный вклад в предрасположенность человека к болезни. Плюс ко всему, гены также могут влиять на то, как человек реагирует на факторы окружающей среды.

Болезни по наследству

Генетическое заболевание – это любая патология, болезнь или расстройство, вызванное отклонением в генетическом составе человека.

Генетическая аномалия может различаться от незначительной до серьезной проблемы: от дискретной (точечной) мутации в единственном основании в ДНК (маленький кусочек молекулы) одного гена до серьезной хромосомной аномалии, включающей добавление или потерю всей хромосомы или набора хромосом.

Некоторые наследуют генетические нарушения от родителей, тогда как приобретенные в ходе жизни изменения или мутации в уже существующем гене или группе генов вызывают другие генетические заболевания. Мутации могут происходить случайно или из-за воздействия агрессивных факторов окружающей среды.