mt

Диагностика Хантингтона

До открытия гена Хантингтона на хромосоме 4 в 1993 году диагноз состояния делался исключительно на клинической основе. Это было несколько сложным из-за сходства с другими наследственными и не наследственными состояниями, связанными с хореей. Тщательный неврологический осмотр и документация о ненормальных движениях важны для диагностики Хантингтона. Хорея Сиденхэма — нездоровая, инфекционная причина хореи. Это чаще всего встречается у детей и подростков после стрептококковой инфекции и немного отличается от той, что у Хантингтона.

Около 30% людей с ревматической лихорадкой или полиартритом развивают хорею Сиденхэма два-три месяца спустя. Симптомы могут появляться даже при беременности или у людей, принимающих оральные контрацептивы. Хорея Сиденхэма оживленная и резкая. Лечение хореи Сиденхэма обычно связано с постельным режимом, седацией и антибактериальной терапией препаратами, такими как пенициллин.

Движения с особенностями дистонии и атетоза, называемые хореоатетозом, также распространены в Хантингтона. Люди с Хантингтона могут с легкостью маскировать свои движения сначала, потому что они не настолько навязчивы на ранних стадиях. Запорная дискинезия — причина хореи, которая может быть ошибочно принята за Хантингтона у человека на антипсихотических препаратах. Хорея встречается у 1-7% людей с волчанкой и у людей с проблемами, связанными с наркотиками. Важно исключить нерегулярные причины хореи, потому что для них могут существовать процедуры, которые могут повысить качество жизни пострадавшего.

Сканировать мозг с помощью методов, таких как магнитно-резонансная томография (МРТ исследование) или компьютерная томография (КТ исследование), не так полезно при диагностике Хантингтона. Эти методы могут помочь найти типичные изменения мозга в Хантингтона. Например, атрофия части мозга обычно связана с продвинутым Хантингтона. Исследования показали, что компьютерная томография базальных ганглиев у лиц с повышенным риском без симптомов может проявлять признаки каудальной атрофии до того, как болезнь даже проявит симптомы. Эти типы исследований изображений могут быть полезны для исключения других диагнозов, которые могут имитировать Хантингтона, поскольку они могут включать другие специфические изменения мозга.

Важным шагом в диагностике Хантингтона является тщательная семейная история. Сильные семейные истории с многочисленными затронутыми поколениями часто встречаются в Хантингтона. Многие наследственные состояния имитируют Хантингтона. Люди с диагнозом Хантингтона могут показаться похожими на людей с болезнью Паркинсона, потому что аномальные движения могут быть основным симптомом.

Источник

Оставить комментарий