Когда меди слишком много: в чем опасность болезни Вильсона и как ее лечить

Примерно у 1 из 30 тысяч человек во всем мире медь в избытке накапливается в мозге, глазах и печени. А все потому, что нарушается выведение этого микроэлемента из организма. Расскажем, почему.

В 1912 году английский невролог Сэмюэл Вильсон впервые описал клиническую картину этой тяжелой болезни. Позже, в 1948-1960-х гг. отечественный врач Николай Коновалов создал ее классификацию. Так нарушение стало называться болезнью Вильсона-Коновалова или гепатолентикулярной дегенерацией.

Заболевание считается наследственным, так как передается от родителей (при условии, если оба — носители определенного мутировавшего гена ATP7B). При этом, вероятность того, что ребенок родится с такой патологией составляет 25%, а что он будет носителем гена — 50%.

О меди

Организму в небольших количествах нужна медь для выработки энергии, поддержания эластичности стенок кровеносных сосудов и нормального состояния соединительной ткани. Микроэлемент также влияет на иммунную и центральную нервную системы. Медь поступает в ваш организм при употреблении печени (телячьей, бараньей), какао-порошка, устриц, цельнозерновых продуктов, авокадо, мяса и т.д. Управление по биологически активным добавкам (США) отмечает, что суточная норма потребления меди для взрослого населения — 900 мкг. Однако, нужно понимать, что избыток микроэлемента может нанести вред здоровью. В частности, происходит повреждение тканей того или иного органа (в месте повреждения образуется рубцовая ткань). По мере замещения здоровой ткани на рубцовую, орган перестает функционировать.

В здоровом состоянии излишки меди выводятся из организма с желчью (с мочой). При наличии болезни Вильсона этого не происходит, и медь накапливается в печени, мозге, почках и других органах. Без лечения патология может привести к смерти пациента.

Симптомы болезни

Согласно данным Национального института диабета, болезней органов пищеварения и почек (NIDDK), симптомы обычно впервые проявляются в возрасте от 5 до 40 лет. Тем не менее, известны случаи, когда болезнь диагностируется у девятимесячных младенцев и 70-летних пациентов.

Симптоматики может не быть до тех пор, пока содержание меди в организме не достигнет высокого уровня (определяется по анализу крови и/или мочи).

Печеночные симптомы включают:

развитие желтухи — кожа и склера глаз приобретают желтушное окрашивание;
боль в области печени (в правом подреберье);
потемнение мочи;
повышенную усталость;
тошноту/рвоту;
кал становится белым «глинистым»;
развитие анорексии (необъяснимой потери веса).

Развивается гепатит из-за накопления меди в печени и цирроз (хроническая болезнь, при которой происходит необратимое повреждение печеночной ткани).

«Вильсоновский криз» — смертельно опасное осложнение болезни, которое преобладает в подростковом возрасте. Развивается желтуха, почечная недостаточность, в крови определяются запредельно повышенные уровни меди. Состояние требует неотложного медицинского вмешательства.

Симптомы со стороны нервной системы, изменения психики

Примерно у 40–50% пациентов наблюдаются неврологическая симптоматика, связанная с центральной нервной системой. Она характеризуется:

тремором — непроизвольным дрожанием пальцев рук, головы и т.п;
жесткостью (ригидностью) мышц— скованностью движений из-за повышенного мышечного тонуса;
трудностью с координацией движений, глотанием, речью.

Пациенты также могут испытывать повышенную тревожность, психозы, депрессию, изменения в поведении.

Глазные симптомы

Накопление меди в глазах может спровоцировать появление так называемых колец Кайзера-Флейшера — желтовато-зеленой или зеленовато-коричневой пигментации по краю роговицы.

Ученые считают, что у 95% пациентов с неврологическими и у 65% с печеночными симптомами, появляются такие кольца.

Лечение

Врачи-гепатологи совместно с неврологами могут назначить медикаментозное лечение в виде хелатирующих агентов. Последние помогают организму выводить медь с мочой. Может быть полезен прием добавок цинка, так как он препятствует всасыванию меди в кишечнике.

Обращаем внимание на то, что лечение болезни проводится пожизненно, поскольку отмена препаратов грозит накоплением меди.