Дефицит кислой мальтазы — это аутосомно-доминантное заболевание из группы болезней накопления гликогена. В основе патогенеза лежит дефицит лизосомальной альфа-гликозидазы, которая в норме участвует процессе превращения гликогена в глюкозу. В младенческом возрасте наблюдается генерализованный гликогенез с тяжелой кардиомиопатией, который носит название болезни Помпе. Более легкие формы болезни Помпе (с незначительным поражением сердца или без него) встречаются у взрослых.
В таких случаях отмечается медленно прогрессирующая миопатия с дыхательной недостаточностью. У детей с болезнью Помпе наблюдаются гипотония, макроглоссия, кардиомегалия и гепатомегалия. Обычно эти дети быстро погибают. На аутопсии обнаруживаются патологические изменения в мышцах диафрагмы, двуглавых мышцах плеча, мышцах плечевого пояса и аддукторах бедра. По данным электрофизиологических исследований выявляются миотонические изменения, хотя клинических проявлений миотонии нет. Вакуольная миопатия с высоким уровнем гликогена проявляется клинически. Диагноз подтверждается исследованием кислой мальтазы в лейкоцитах или моче. Пренатальная диагностика вакуольной миопатии основана на данных биопсии ворсин хориона. В настоящее время методов специфической терапии не разработано. Больным можно рекомендовать дыхательную гимнастику.
