Оказывается, каждый 15-й европеец является носителем гена муковисцидоза, так что не таким уж и редким является это заболевание, как принято считать в мире.
Ольга Симонова, заведующая пульмонологическим отделением НМИЦ здоровья детей, главный научный сотрудник, врач высшей категории, доктор медицинских наук, профессор
Проблемам этой генетически передаваемой болезни посвящена целая серия мероприятий в рамках Европейской недели муковисцидоза. В России день муковисцидоза традиционно проходит 25 ноября в Национальном медицинском исследовательском Центре Здоровья Детей (НМИЦЗД). Узнаем подробнее об этом заболевании, которое также называют кистозным фиброзом.
Причинами заболевания являются мутации в особом гене муковисцидоза, который был обнаружен в 1989 году учеными из Канады и США. Мутация этого гена произошла много лет назад, и с тех пор она передается по наследству из поколения в поколение. При встрече и создании пары двух носителей такого мутированного гена их ребенок наследует полный «набор» мутаций от обоих родителей и с 25%-й вероятностью может заболеть муковисцидозом. То есть заразиться муковисцидозом невозможно, это заболевание передается только на генетическом уровне.
В России заболевание наследует один из 10 тысяч новорожденных, а пофамильно известны 3800 пациентов, среди которых – всего 800 взрослых. В Москве на учете состоят 300 детей. Но на самом деле больных муковисцидозом гораздо больше — предположительно их около 8 тысяч человек, и основная масса этих пациентов, к сожалению, неверно диагностирована. В результате их наблюдают другие врачи и лечат от других заболеваний, «маски» которых принял муковисцидоз: кого-то «лечат» от туберкулеза, кого-то — от астмы, кого-то — от пневмонии…
В 2006 году, как и во многих странах мира, в России был введен неонатальный скрининг по пяти заболеваниям, среди которых присутствует и исследование на муковисцидоз. Казалось бы, пропустить заболевание при таком повсеместном исследовании невозможно. Однако есть регионы, в которых такой скрининг проводится нерегулярно (чаще всего — по техническим причинам), а иногда срабатывает и человеческий фактор. Да и в самой биохимии скринингового процесса тоже заложена коварная схема, ведь иногда он способен давать ложноотрицательные показатели, и тогда диагноз муковисцидоза просто исключается, хотя на самом деле человек болен, а симптомы еще не видны. Потовый тест — второй шаг в диагностике, — при котором специальная аппаратура оценивает концентрацию электролитов в потовой жидкости пациента.
Чем опасен
Поскольку ген муковисцидоза нарушает работу всех экзокринных желез (а к ним относятся потовые, слезные и слюнные железы, железы бронхиального тракта, поджелудочная железа, кишечные и половые железы), то именно они и бывают поражены при заболевании. В норме ген заставляет железу вырабатывать секрет определенного качества, в котором водная фракция и микроэлементы находятся в балансе. То есть у здорового человека, к примеру, слезы и слюна должны быть прозрачными и жидкими, а пот, секреты в легком и поджелудочной железе тоже должны иметь определенную концентрацию — и тогда все органы нормально функционируют. Но мутация гена так нарушает работу этих желез таким образом, что водной фракции в них образуется очень мало, а электролитов — слишком много, из-за этого секреты становятся очень вязкими и солеными.
Не зря муковисцидоз называют «болезнью соленого поцелуя». Есть такая примета: когда новорожденный с таким заболеванием появляется на свет и мама целует его — она чувствует на губах привкус соли.
Но если соленые слезы и пот не представляют для человека особой проблемы и опасности, то бронхолегочные железы, которые вырабатывают вязкий, как пластилин, секрет, приносят пациенту серьезные страдания. Такой процесс приводит к инфекциям и разрушает легочную ткань. Примерно то же самое происходит и в поджелудочной железе, где слишком вязкий секрет теряет способность расщеплять жиры.
Как проявляются основные симптомы муковисцидоза
Сегодня известны 6 классов мутаций гена муковисцидоза: какие-то из них вызывают очень тяжелые состояния, какие-то — легкие. Если говорить о классических симптомах, то это частые бронхиты и пневмонии, очень частый и жирный характер стула. Но муковисцидоз не всегда классически проявляется, он очень многолик. К примеру, у него есть форма, когда симптомами заболевания являются только полипы в носу, поэтому такой пациент может долгие годы и без результатов улучшения наблюдаться у ЛОРа. А ведь больному было бы достаточно провести потовый тест — и сразу стало бы понятно, что терапия должна быть совсем другой. У взрослых муковисцидоз может надеть маску мужского бесплодия, поскольку мутация гена не позволяет сперматозоидам быть достаточно подвижными.
Кстати, врачей-пульмонологов, которые занимаются исключительно лечением пациентов с муковисцидозом, в России не так уж много, а другие врачи (терапевты, ЛОРы, эндокринологи, педиатры и др.) не всегда обращают внимание на проявления этого заболевания. В результате бывают случаи, когда муковисцидоз диагностируют даже у возрастных пациентов: недавно 67-летней женщине врачом-пульмонологом впервые был поставлен этот диагноз. Всю жизнь эта женщина страдала от частых бронхо-легочных заболеваний, но при этом вышла замуж, родила двух детей, у которых тоже родились дети.
Насколько важно вовремя диагностировать болезнь?
Чем раньше поставить диагноз, тем лучше будет прогноз. Если вовремя выявить заболевание и правильно лечить человека с самого рождения, он будет хорошо себя чувствовать, вести обычный образ жизни, ничем не отличаясь от обычных людей, и доживет до старости. К примеру, средняя продолжительность жизни российских больных муковисцидозом, рожденных в 2015 году, составит 54 года. Но, к сожалению, бывают случаи, когда ребенку ставят диагноз в 15 или в 17 лет: это трагедия и психологическая травма для всей семьи, необходимость менять образ жизни, ведь лечение муковисцидоза требует строгого выполнения медицинских процедур.
Терапия включает ежедневные манипуляции, проведение ингаляций для разжижения секрета, занятия дыхательной гимнастикой и спортом, частое питание и прием панкреатических ферментов, которых пациентам не хватает от природы. Причем, физические нагрузки должны быть весьма активными, так что некоторые из пациентов становятся настоящими спортсменами.
К примеру, канадцу Толлеру Крэнстону диагноз муковисцидоза, поставленный в 5 лет, не помешал стать выдающимся фигуристом и Олимпийским чемпионом. Более того: поскольку спорт делает человека организованным, терпеливым, режимным, он сам по себе не только заставляет работать легкие, но и учит пациента существовать по определенным правилам, тренирует характер и силу воли. Ведь жить с муковисцидозом без силы воли очень сложно.
Астма: причины, симптомы, профилактика и лечение
О доступности препаратов для лечения муковисцидоза для российских пациентов
Проблемы с доступностью препаратов все еще есть. Если говорить, к примеру, об основном препарате-муколитике, который необходим всем пациентам, то он включен в федеральную программу «12 нозологий», поэтому его, независимо от места проживания, получают все больные муковисцидозом. Остальные препараты должны закупаться из средств региональных бюджетов, но делается это далеко не везде. К примеру, больные муковисцидозом москвичи получают бесплатно не только все необходимое, но даже специальные ингаляторы-небулайзеры со сменными комплектами.
А вот региональные проблемы по бесплатному лекарственному обеспечению часто вынуждены решать благотворительные фонды и сами родители пациентов, поскольку терапия оценивается в сотни тысяч. К примеру, стоимость ежемесячного курса некоторых ингаляционных антибиотиков зашкаливает за 100 тысяч рублей! Многие регионы грамотно рассчитывают и делают закупки этих препаратов, другие — не выполняют своих обязательств. Родители вынуждены обращаться в прокуратуру, добиваться бесплатного лечения — на это уходят не только силы, но и драгоценное для больных детей время.
Но, несмотря на то, что эти ребята считаются инвалидами с детства и испытывают регулярную нехватку кислорода, они отличаются особыми талантами: они — и поэты, и писатели, и художники. И они очень творческие люди, у них особая жизненная философия и раннее взросление, ведь им рано приходится познавать боль и ограничения.
О перспективах
Сегодня в мире говорят о целевой, таргетной терапии, когда будет достаточно всего одной таблетки, чтобы человек с муковисцидозом мог нормально себя чувствовать.
В настоящее время в мире в клинической практике используются 4 таргетных препарата (СFTR модуляторы) для терапии больных муковисцидозом, однако из них только ивакафтор + лумакафтор зарегистрирован в Российской Федерации. Начало таргетной терапии проводится под врачебным наблюдением амбулаторно (либо в условиях дневного стационара, либо круглосуточного стационара). Комбинация ивакафтор + лумакафтор показана для лечения муковисцидоза у пациентов в возрасте 1 года и старше (в РФ, согласно официальной инструкции, препарат разрешен с 2 лет). И, конечно, мы надеемся на лучшее, в том числе и на генную инженерию, которая однажды поможет каждому больному муковисцидозом «поставить на место» необходимый ген.
Источник: kiz.ru
