В 1968 г. Жаклин Нунан сообщила о поражающем мужчин и женщин синдроме, который характеризовался многими проявлениями, сходными с синдромом Тернера. а) Распространенность. Большинство авторов ссылается на распространенность заболевания 1 на 1000-2500 живорожденных. Тем не менее, данная информация не основывается на популяционных исследованиях. Синдром Нунан является причиной гибели плодов, таким образом, частота заболевания превышает его распространенность, но установить несоответствие данных показателей не представляется возможным.
б) Клинические проявления и клиническая диагностика. Диагноз синдрома Нунан устанавливается на основании клинических проявлений путем выявления основных признаков. Несмотря на отсутствие четких диагностических критериев, ключевые проявления заболевания хорошо выражены (Allanson, 1987; Fragale et al., 2004): низкорослость, широкая или крыловидная шея, как при синдроме Тернера, пороки сердца (и различные варианты нарушений коагуляции и лимфатических дисплазий), необычная форма грудной клетки с килевидной верхней частью и воронкообразной нижней частью, низко расположенные соски, крипторхизм у мальчиков и характерное строение лица.
Общий вид лица меняется с возрастом, характерные черты наиболее выражены в период новорожденности, умеренно выражены в детстве и едва уловимы во взрослом возрасте (Allanson, 1987). Основные проявления вне зависимости от возраста, включают низко расположенные развернутые назад уши с толстыми завитками, ярко-голубой или сине-зеленый цвет радужки, широко расставленные глаза с эпикантом и толстые или свисающие веки. Часто отмечаются некоторые затруднения в обучении (выраженная неспособность к обучению встречается редко). В среднем IQ составляет около 85 (от этого значения возможно колоколообразное распределение показателей IQ). Показатель IQ исполнения заданий несколько выше, чем показатель вербального IQ. Очень часто встречаются нарушения координации; примерно в половине случаев имеются множественные проявления нарушения развития координации. Явного «поведенческого фенотипа» не установлено (Lee DA et al., 2005).
