Буллезный эпидермолиз: что такое «кожа бабочки» и как ее лечат

Есть множество кожных болезней — все они доставляют человеку определенный физический и моральный дискомфорт. Но одно из них, особенно редкое, способно приносить истинные мучения. Почему оно может возникнуть и есть ли от него лекарство?

Буллезный эпидермолиз, или, как еще его называют, синдром бабочки, — редкое генетическое заболевание. Оно выражается в крайней хрупкости эпителия поверхностного слоя кожи. На нем постоянно образуются пузыри и различные раны и эрозии от малейших повреждений, прикосновений и просто сами по себе.

В чем причина

Причина врожденного буллезного эпидермолиза имеет генетический характер. В генах происходят мутации и особым образом кодируют белки в разных слоях кожи, что действует на них разрушающим, а именно расщепляющим образом. Заболевание имеет четыре вида, в зависимости от того, в какие именно ткани затрагивают мутации.

1. Простая форма захватывает белки поверхностного слоя кожи — эпидермиса. Пузыри (буллы) образуются преимущественно на ладонях и стопах, но заживают без рубцевания, так как затрагивают только самый верхний слой.

2. Пограничная форма распространяется более обширно и может захватывать даже слизистые оболочки рта и внутренних органов. Характеризуются образованием красных влажных бляшек на коже. Может проявляться как в легкой форме, так и в тяжелой с образованием рубцов и тяжелых последствий для здоровья.

3. Дистрофическая форма поражает руки, ноги, ногти. Кожа может отторгаться на больших площадях. Разрушению подвержены эпидермис, слизистые и более глубокие слои.

4. Синдром Киндлера, она же четвертая форма буллезного эпидермолиза, отличается повышенной светочувствительностью кожи, ее атрофией (тонкий, сухой эпидермис) и поражением глубоких слоев. В результате образования рубцов на слизистой оболочке органов могут возникать серьезные проблемы, например, сужение гортани или каналов в мочеполовой системе.

Пузыри, образующиеся при заболевании, отличаются болезненностью, а их повреждение приводит к инфицированию, что приносит с собой серьезные ограничения нормальной жизни. Поражение слизистой оболочки несет еще большие угрозы здоровью, так как может мешать нормально питаться, дышать, отправлять естественные надобности.

Болезнь, как правило, очевидна уже сразу после рождения. Ребенок часто во время рождения уже имеет на коже характерные проявления. Вероятность развития заболевания уже во взрослом возрасте минимальна, однако этиология до сих пор остается не совсем ясной.

Пугает и отталкивает: чем можно облегчить состояние при псориазе

Диагностика

Подтвердить факт буллезного эпидермолиза можно путем биопсии тканей, исследования посредством трансмиссионного электронного микроскопа, иммунофлуоресцентным, а также генетическим анализами.

В 80% случаев подтверждается простая форма буллезного эпидермолиза.

Лечение

Терапия буллезного эпидермолиза носит скорее поддерживающий характер и дает разные прогнозы в зависимости от его типа и тяжести. Из-за продолжительного течения болезни подразумевается регулярная поддерживающая терапия. При легких формах в основном применяются кортикостероидные, антимикробные, обезболивающие препараты, иммуносупрессоры. Необходимо предпринимать меры по тщательному уходу за кожей, включая бережное очищение, исключение травмирования, лечение кожных инфекций. Тяжелые формы сложно поддаются лечению, часто подразумевают подключение помощи врачей нескольких специальностей и хирургические поддерживающие методы.

Источник: kiz.ru